Método Kiber

Dezembro 31 2010

 

            A síndrome de Ehlers-Danlos é um distúrbio hereditário extremamente raro do tecido conjuntivo que ocasiona a flexibilidade articular extrema, pele muito elástica e tecidos muito frágeis. Esta síndrome causa várias variantes, causada por anomalias em diferentes genes que controlam a produção de tecido conjuntivo. Muitas crianças apresentam articulações muito flexíveis (hipermobilidade benígna) sem qualquer outro sintoma. A flexibilidade tende a diminuir com o tempo.

 

            A pele pode ser distendida por vários centímetros, mas retorna a sua posição normal quando liberada. Frequentemente ocorre a formação de grandes cicatrizes sobre as partes dos ossos, sobretudo nos cotovelos, joelhos e nas canelas. Podem ocorrer a formação de nódulos redondos e duros sobre a pele, os quais podem ser observados nas radiografias.

 

            Pequenos traumatismos podem causar grandes lesões abertas, geralmente com um pequeno sangramento. Mas, uma minoria das pessoas que contém a síndrome tem uma tendência ao sangramento fácil. A reparação das lesões pode ser difícil, pois os pontos tendem a lacerar o tecido frágil. Os órgãos internos do corpo também tendem a ser frágeis, causando problemas durante cirurgias. As entorses e luxações são comuns.

 

            Apesar das muitas e variadas complicações, o tempo de vida de pessoas com síndrome de Ehlers-Danlos é normal, mas algumas complicações como ruptura de vasos podem ser fatais. A síndrome não tem cura. As lesões devem ser evitadas por causa da fragilidade dos tecidos.

 

PROF. KIBER SITHERC

 

 

 

kiber-sitherc@sapo.pt
publicado por professorkibersitherc às 02:02

Dezembro 31 2010

 

            A Síndrome Riley-Day, é a insensibilidade congénita à dor.

 

            Nesta doença rara, são conhecidos 100 casos documentados nos Estados Unidos. Desconhece-se a frequência em outros locais por não ser facilmente diagnosticado por passar quase sempre desapercebida.

 

            A descoberta desta doença é recente. Deve-se a uma mutação num gene encarregado da síntese de um tipo de canal de sódio que se encontra principalmente em neurónios encarregados de receber e transmitir o estímulo doloroso.

 

            São indivíduos totalmente normais no tacto e na sensibilidade ao frio, ao calor, e pressão. No entanto, ante qualquer acto que em pessoas normais provocaria dor (como picar com uma agulha), não provoca nenhuma sensação dolorosa. Como consequência disto, costumam morrer mais jovens por traumatismos e lesões ao não sentir nenhum dano. Devem estar sempre sob o cuidado dos olhos quando crianças para que não se machuquem eles mesmos.

 

            O sintoma mais característico é a ausência da sensibilidade à dor. No entanto, existem ainda outros sintomas: deficiências no crescimento, dificuldades em comer, apneia, vómitos, convulsões, hipotonia, escoliose severa, diminuição do sentido do paladar, … Assim, quem possui a doença não sentem dores. Elas ficam muito mais sujeitas a sofrer acidentes porque param de registar qualquer aviso de dano nos tecidos do corpo, como cortes ou queimaduras.

 

             Foi descrita pela primeira vez pelos médicos Milton Riley e Richard Lawrence Day. Sem o aviso de perigo que a dor proporciona às pessoas comuns, a maioria dos doentes com a síndrome de Riley-Day tende a morrer jovem, antes dos 30 anos, por causa de ferimentos.

 

PROF. KIBER SITHERC 

 

 

kiber-sitherc@sapo.pt
publicado por professorkibersitherc às 00:12

Só temos uma vida, por isso, teremos que vivê-la intensamente de uma maneira agradável e positiva. Faça tudo o que estiver ao seu alcance, antes que seja demasiado tarde! Pensamento Positivo! kiber-sitherc@sapo.pt
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