Método Kiber

Junho 09 2011

 

            Esta doença rara, é uma alteração cerebral que afecta a capacidade da pessoa se comunicar, estabelecer relacionamentos e responder apropriadamente ao ambiente. Algumas crianças apesar de autistas apresentam inteligência e falas intactas, outras apresentam também atraso mental, mutismo ou importantes retardos no desenvolvimento da linguagem. Alguns parecem fechados e distantes, outros presos a comportamentos restritos e rígidos padrões de comportamento.

 

            Muitas vezes o início é normal, quando bebé estabelece contacto visual, agarra um dedo, olha na direcção de onde vem uma voz e até sorri. Contudo, outras crianças apresentam desde o início as manifestações do autismo. A mais simples troca de afecto é muito difícil, como, por exemplo, o próprio olhar nos olhos que é uma das primeiras formas de estabelecimento de contacto afectivo. Toda manifestação de afecto é ignorada, os abraços são simplesmente permitidos mas não correspondidos. Não há manifestações de desagrado quando os pais saem ou alegria quando volta para casa.
            As crianças com autismo levam mais tempo para aprenderem o que os outros sentem ou pensam, como, por exemplo, saber que a outra pessoa está satisfeita porque deu um sorriso ou pela sua expressão ou gesticulação.


            Além da dificuldade de interacção social, comportamentos agressivos são comuns especialmente quando estão em ambientes estranhos ou quando se sentem frustradas.

 

            Segundo a ASA (Autism Society of American), indivíduos com autismo usualmente exibem pelo menos metade das características listadas a seguir: 

  1. Dificuldade de relacionamento com outras pessoas
  2. Riso inapropriado
  3. Pouco ou nenhum contato visual
  4. Aparente insensibilidade à dor
  5. Preferência pela solidão; modos arredios
  6. Rotação de objetos
  7. Inapropriada fixação em objetos
  8. Perceptível hiperatividade ou extrema inatividade
  9. Ausência de resposta aos métodos normais de ensino
  10. Insistência em repetição, resistência à mudança de rotina
  11. Não tem real medo do perigo (consciência de situações que envolvam perigo)
  12. Procedimento com poses bizarras (fixar objeto ficando de cócoras; colocar-se de pé numa perna só; impedir a passagem por uma porta, somente liberando-a após tocar de uma determinada maneira os alisares)
  13. Ecolalia (repete palavras ou frases em lugar da linguagem normal)
  14. Recusa colo ou afagos
  15. Age como se estivesse surdo
  16. Dificuldade em expressar necessidades - usa gesticular e apontar no lugar de palavras
  17. Acessos de raiva - demonstra extrema aflição sem razão aparente
  18. Irregular habilidade motora - pode não querer chutar uma bola, mas pode arrumar blocos 

            Observação: É relevante salientar que nem todos os indivíduos com autismo apresentam todos estes sintomas, porém a maioria dos sintomas está presente nos primeiros anos de vida da criança. Estes variam de leve a grave e em intensidade de sintoma para sintoma. Adicionalmente, as alterações dos sintomas ocorrem em diferentes situações e são inapropriadas para sua idade. Vale salientar também que a ocorrência desses sintomas não é determinista no diagnóstico do autismo, para tal, se faz necessário acompanhamento com psicólogo ou psiquiatra.

 

            Casos Clínicos


            Henrique

            Quando criança pequena era afetuoso e brincalhão. Aos seis meses sentava-se e engatinhava, aos 10 começou a andar e aos 13 meses já podia contar. Um dia aos 18 meses sua mãe o encontrou sentado na cozinha brincando com as panelas de forma estereotipada (repetindo sempre os mesmos movimentos) e de tal forma concentrado que não respondeu às solicitações da mãe. Desse dia em diante a mãe se recorda que foi como se ele tivesse se transformado. Parou de relacionar-se com os outros. Freqüentemente corre ziguezagueando em volta de casa. Tornou-se fixado por lâmpadas elétricas, corre em volta de casa apagando e acendendo as luzes e se alguém tenta interrompê-lo ele torna-se agitado batendo e mordendo quem estiver pela frente.


            Joana
            Desde o dia em que nasceu Joana apresentou comportamento anormal, parecia diferente das demais crianças. Numa idade em que a maioria das crianças é curiosa e quer ver tudo, Joana mexia-se pouco no berço e não respondia aos ruídos dos brinquedos. Seu desenvolvimento não se deu na ordem esperada, ficou de pé antes de engatinhar, e quando andava era na ponta dos pés. Aos dois anos e meio de idade ainda não falava apenas agarrava as coisas ou gritava pelo que queria. Era capaz de ficar sentada durante horas olhando para um de seus brinquedos. Durante uma sessão de avaliação passou todo o tempo puxando os tufos do agasalho da psicóloga.

 

PROF. KIBER SITHERC

 

 

 

 

kiber-sitherc@sapo.pt
publicado por professorkibersitherc às 21:36

Abril 22 2011

        

   

            As vítimas deste mal simplesmente perdem o controlo sobre a respiração e correm um tremendo risco de "esquecer" de respirar durante o sono.

 

            A denominação popular desta doença rara vem de uma antiga fábula alemã, na qual uma ninfa de nome Ondina lança uma terrível maldição sobre o homem pelo qual se apaixona: por quebrar a promessa de fidelidade, ele nunca mais controlaria a sua própria respiração assim que adormecesse. Na vida real, a síndrome é provocada por uma mutação no gene PHOX2B, localizado no cromossomo 4 e descoberto há apenas 7 anos, em 2003. O gene mutante causa má-formação do bulbo cerebral, o que compromete o desempenho desse órgão como controlador da respiração involuntária. Em casos mais graves, o portador da anomalia se esquece de respirar não apenas durante o sono mas também enquanto está acordado. Resultado: pode ser condenado a usar aparelho respirador 24 horas por dia.

           

            "Os estímulos nervosos que deveriam deflagrar os movimentos respiratórios acabam não sendo enviados pelo cérebro aos músculos torácicos" explica o Prof. Rubens Reimão.

 

            Frequência: Entre 200-300 casos conhecidos em todo mundo. Por ser causa de morte súbita pensa-se que os casos conhecidos são só a ponta do iceberg e que na realidade 1 bebés em cada 200.000 nasçam com esta anomalia.

 

            Descrição: Nas formas mais leves da maldição de Ondina, o sujeito poderá viver normalmente, mas estará sempre sonolento durante o dia, se cansará facilmente, constante dor de cabeça com aumento do nível de glóbulos vermelhos.

 

            Nas formas mais graves costuma aparecer desde o nascimento, e a maioria de bebés morrem sem que muitas vezes se chegue a saber a causa. No entanto, naquelas pessoas em que a doença piora progressivamente e podem causar a morte de quem dorme, costuma se tratar com ventilação assistida durante a noite.

 

PROF. KIBER SITHERC

 

 

          

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publicado por professorkibersitherc às 21:26

Fevereiro 18 2011

 

            Esta doença estranha, também conhecida como doença do ‘homem-árvore’, é uma doença hereditária extremamente rara que leva a formação de verrugas na pele que nunca param de crescer. Ela costuma se manifestar entre 1 e 20 anos de idade e afecta normalmente as mãos e os pés. O único tratamento conhecido é a remoção cirúrgica das verrugas que voltam a crescer em seguida, o que exige cirurgias frequentes.

 

            Bem, o HPV, ou vírus do papiloma humano, infecta os queratinócitos da pele ou mucosas, e possui mais de 200 variações. Uma das formas mais conhecidas de propagação da doença é pela relação sexual.

 

            Dede, um pescador da Indonésia com 37 anos tem o corpo coberto de uma espessa camada bizarra de “raízes” que crescem ao longo da epiderme!

 

            Tudo começou quando Dede se cortou no joelho durante a adolescência. Um pequeno ponto protuberante surgiu ao redor da ferida e dias depois eram vários. Os dias passaram, tornaram-se anos e os pontos continuaram a crescer e a alastrar até atingir o estado que podemos presenciar nestas fotografias e vídeo.

 

            A esperança para Dede surgiu quando um dermatologista americano o viu num documentário do Discovery Channel – “The Treeman”.

 

            O médico interessou-se pelo caso e voou para Jacarta. Após o diagnóstico deste caso bizarro, o médico descobriu de que deformação padecia, propondo uma terapêutica baseada em vitamina A, composto orgânico em deficiência no seu organismo.

 

            O Dermatologista testou amostras numa biópsia feita com amostras do tecido sanguíneo de Dede. O Dr Anthony Gaspari concluiu que o “Treeman” era na verdade um caso gravíssimo de Epidermodisplasia Verruciforme, uma doença viral  do papiloma humano gerador de verrugas e causador de sofrimento. Ainda há quem não aceita esta causa e que aponte este caso como uma doença cancerígena da epiderme humana.

 

            Mas o caso de Dede era extremo: porque além do vírus do papiloma humano, tinha um raro erro no processamento do código genético humano que impede o sistema imunitário de combater as verrugas.

 

            O Dr. Gaspary acredita que Dede nunca será uma pessoa normal, dada a gravidade do seu caso, mas que com o avanço da terapêutica talvez dentro de alguns anos volte a usar novamente as mãos para tarefas básicas do quotidiano.

 

            O seu sistema imunológico não reconhece o vírus como uma ameaça. Assim, o vírus tem livre replicação no organismo indefeso.

 

            Várias intervenções cirurgicas foram realizadas, mas as verrugas voltam a crescer. Atualmente os médicos acreditam que a única forma do rapaz ter uma vida “melhor” é passando por cirurgias semestrais para a retirada do excesso de verrugas. Em cada intervenção são retiradas em média 3 kg de verrugas.

 

PROF. KIBER SITHERC

 

 

 

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publicado por professorkibersitherc às 21:26

Fevereiro 16 2011

 

            Esta doença rara, foi descrita pela primeira vez em 1825, pelo médico francês Jean Itard. Mais tarde, em 1885, Gilles de la Tourette publicou um relato de nove casos da doença, que denominou maladie des tics convulsifs avec coprolalie ("doença dos tiques convulsivos com coprolalia"). Posteriormente a doença foi renomeada "síndrome de Gilles de la Tourette", por Charcot.

           

            A mais antiga referência conhecida à síndrome de la Tourette é de 1489 e aparece no livro Malleus maleficarum ("martelo da bruxa"), de Jakob Sprenger e Heinrich Kraemer, onde é descrito o caso de um padre cujos tiques seriam supostamente relacionados à possessão demoníaca.

 

            Durante um século, não se conseguiu explicar ou tratar os tiques característicos da síndrome. A abordagem psiquiátrica foi privilegiada ao longo do século XX. A possibilidade de que as perturbações motoras, características da síndrome de la Tourette, pudessem ser de origem orgânica só foi considerada a partir de 1920, quando uma epidemia de encefalite, entre 1918 e 1926 desencadeou, na sequência, um aumento importante dos casos de distúrbios motores e tiques.

 

            Durante os anos 1960 e 1970, a abordagem psicanalítica foi contestada após a descoberta do haloperidol, que permite atenuar os tiques. A virada ocorreu em 1965, quando Arthur K. Shapiro, considerado como o precursor da pesquisa moderna no tratamento de tiques, publicou um artigo criticando a abordagem psicanalítica, depois de ter tratado um paciente, portador de síndrome de la Tourette, com haloperidol.

 

            A síndrome de Gilles la Tourette (ST) é uma patologia caracterizada pelo comprometimento psicológico e social dos pacientes, causando impacto na vida dos portadores e de seus familiares.

 

             Esta síndrome é geralmente associada a uma variedade de problemas comportamentais e emocionais.

 

            Na síndrome de Gilles la Tourette as características principais incluem distúrbio caracterizado por tiques múltiplos, incluindo o uso involuntário ou inapropriado de palavras obscenas (coprolalia) e a repetição involuntária de um som, palavra ou frase de outrem (ecolalia), entre outros.

 

            Os estudos actuais demonstram que a taxa de prevalência pode variar de 1% a 2,9% da população em alguns grupos. Contudo, estes dados podem ser imprecisos, pois depende, em parte, dos critérios e métodos utilizados e do tipo de estudo epidemiológico realizado.

 

            Dados estatísticos internacionais mostram que esta síndrome é encontrada em vários países, independentemente de classe social ou de etnia, acometendo cerca de três a quatro vezes mais o sexo masculino, em relação ao sexo feminino

 

            As pesquisas realizadas com crianças e adolescentes mostram que a prevalência de Síndrome de Gilles la Tourette é dez vezes maior em crianças e adolescentes do que em adultos.

 

            Nas crianças e adolescentes os tiques são considerados isoladamente, com uma frequência aproximada que varia de 1% a 13% nos meninos e 1% a 11% nas meninas.

 

            A Síndrome de Gilles la Tourette é um distúrbio genético, de natureza neuropsiquiátrica, caracterizado por fenómenos compulsivos, que, muitas vezes, resultam em uma série repentina de múltiplos tiques motores e um ou mais tiques vocais.

 

            Como característica da Síndrome de Gilles la Tourette, os tiques acometem a pessoas durante pelo menos um ano, tendo início antes dos 18 anos de idade e estes tiques podem ser classificados como motores e vocais, subdividindo-se, ainda, em simples e complexos.

 

            Geralmente, na Síndrome de Gilles la Tourette os pacientes apresentam, inicialmente, tiques simples, evoluindo para os mais complexos; entretanto, o quadro clínico pode variar de paciente para paciente.

 

PROF. KIBER SITHERC

 

 

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publicado por professorkibersitherc às 02:06

Fevereiro 07 2011

 

            Uma nova síndrome foi descrita por Cohen e Hayden, em 1979, sendo proposta como entidade clínica e baptizada de Proteus em 1983 por Wiedmann, devido a sua variada forma de apresentação e evolução fenotípica (do deus grego Proteus = o polimorfo, aquele que mudava de forma para escapar da captura). Em 1986, Cohen afirmou: “o homem-elefante não tem neurofibromatose e, sim, síndrome de Proteus”.

  

            Joseph Merrick, ‘o Homem Elefante’ é provavelmente o caso mais famoso desta síndrome. A doença causa crescimento ósseo e de pele excessivos com incidência frequente de tumores.

 

            A síndrome de Proteus é uma doença congénita que causa crescimento exagerado e patológico da pele com tumores subcutâneos, desenvolvimento atípico com macrodactilia e hemi-hipertrofia. É uma doença extremamente rara: se descreveram cerca de 100 casos em todo mundo. Por causa dessa raridade, não há muitos estudos na área actualmente, e quase todos os acontecimentos, praticamente, não têm solução.

 

            Esta doença teria permanecido desconhecida, se não fosse o caso de Joseph Merrick, O homem elefante, foi um caso particularmente grave desta síndrome, além da neurofibromatose que também acredita-se que tinha.

 

            Em 1980 foi rodado o filme "O Homem Elefante" (The Elephant Man) dirigido por David Lynch e estrelado por Anthony Hopkins, John Hurt, Anne Bancroft e John Gielgud. No filme, o actor John Hurt interpreta Joseph Carey Merrick, onde é relatada sua vida e as dificuldades enfrentada por ele portar a doença que provocou deformidades em 90% do seu corpo.

 

            Em vida, Joseph, quando criança foi rejeitado por sua aparência, sendo assim, expulso de casa. Após isso, tentou vender livros, mas não obteve muito sucesso por causa de sua aparência. Depois de meses tentando arrecadar fundos para viver, foi "resgatado" por um circo de aberrações, onde foi posto como atracão sob o título de "A parte mais degradante do ser humano". Após tempos de circenses, um médico dos arredores o recolheu para análise e tratamento. Em 1890, Joseph veio a falecer por causa do crescimento de seu cérebro e seu rompimento de pele.

 

PROF. KIBER SITHERC

 

  

 

kiber-sitherc@sapo.pt
publicado por professorkibersitherc às 12:43

Fevereiro 01 2011

 

            Fetus in fetu (ou feto em fœtu ) é uma anomalia de desenvolvimento em que uma massa de tecido semelhante a um feto se forma dentro do corpo. Há duas teorias de origem a respeito de "fetus in fetu". Uma teoria é que a massa começa como um feto normal, mas se envolve dentro de seu gémeo. A outra teoria é que a massa é um programa altamente desenvolvido teratoma. "Fetus in fetu" é estimada para ocorrer em 1 em 500.000 nascidos vivos.

 

            A fetus in fetu pode ser considerado vivo, mas apenas no sentido de que a sua componente de tecidos ainda não tenham morrido ou sido eliminadas. Assim, a vida de um fetus in fetu é semelhante à de um tumor na medida em que as suas células permanecem viáveis por meio de actividade metabólica normal. No entanto, sem as condições de gestação no útero com o âmnio e placenta, um fetus in fetu pode tornar-se, na melhor das hipóteses, uma bem diferenciada de teratoma, ou, na pior das hipóteses, um alto grau metastático teratocarcinoma.

 

            Em termos de maturação física, os seus órgãos têm um suprimento de sangue de trabalho do anfitrião, mas em todos os casos de fetus in fetu apresenta defeitos críticos, como não funciona o cérebro, coração, pulmões, trato gastrointestinal ou do trato urinário. Assim, enquanto um fetus in fetu pode seleccionar partes morfológicas características com um feto normal, não tem qualquer perspectiva de vida fora do gémeo hospedeiro. Além disso, representa uma ameaça clara para a vida do irmão gémeo de acolhimento de quem depende a sua própria vida.

 

            Fetus in fetu pode ser um gémeo parasita, um feto crescendo dentro de seu hospedeiro gémeo. Muito cedo num monozigótico gravidez gemelar, em que ambos os fetos partilham uma placenta comum, um feto envolve e envolve a outra. O gémeo envolvido torna-se um parasita, uma vez que a sua sobrevivência depende da sobrevivência de seu irmão gémeo hospedeiro, inspirando-se em anfitrião duplo suprimento de sangue. O gémeo parasítico é anencefálico (sem cérebro) e carece de alguns órgãos internos, e como tal é quase sempre incapaz de sobreviver por conta própria. Enquanto o gémeo normal, para "alimentar" o gémeo envolta dos nutrientes recebidos através de um único cordão umbilical, que geralmente morre antes do nascimento.

 

            Casos de fetus in fetu tem atraído a atenção dos media em todo o mundo. Estes casos são uma pequena minoria dos casos conhecidos e raramente coincidem com os casos relatados na literatura médica, mas eles são amplamente conhecidos.

 

            Alamjan Nematilaev, no Cazaquistão, foi o anfitrião sobrevivente de um fetus in fetu. Em 2003, com 7 anos, na sua escola o médico o encaminhou para o hospital, após movimentos, foram detectados o aumentado do abdómen, do menino. Numa operação destinada a remover um quisto foi descoberto o feto do irmão gémeo idêntico a Alamjan, que tinha vivido como excrescência parasitária dentro do menino durante toda a sua vida. O feto foi comparativamente altamente desenvolvido, com pêlos, braços, dedos, unhas, pernas, pés, órgãos genitais, uma cabeça e uma vaga aproximação de um rosto.

 

            Em Junho de 1999, o caso de Sanju Bhagat um homem de Nagpur, na Índia, atraiu a atenção para o período de tempo (36 anos), ele havia levado o seu "paralisante" gémeo dentro de seu corpo. Como não tinha o Bhagat placenta, o crescimento havia se conectado directamente ao seu suprimento de sangue.

 

            Em Março de 2006, médicos no Paquistão retiraram dois fetos de dentro de um bebé  de um mês de idade.

 

            Em Novembro de 2006, um menino em Santiago do Chile, foi diagnosticado com fetus in fetu pouco antes do nascimento.

 

            Em Agosto de 2007, com dois meses de idade Eljie Millapes de Baguio, Filipinas, foi diagnosticado com fetus in fetu. Os pais de Millapes ficaram alarmados com o crescimento anormal do abdómen da bebé. Os médicos descobriram mais tarde que ela estava sofrendo de fetus in fetu.

 

            Em Janeiro de 2008, Afiah Syafina, com um mês de idade, na Indonésia, foi diagnosticado com um tumor no seu abdómen. Foi feita uma operação em 19 Janeiro de 2008 que revelou o tumor ser suspeito realmente um feto.

 

            Em Maio de 2008, foi retirado da barriga de um ano de idade de uma menina de Larissa no Hospital Geral da Grécia, depois que ela foi diagnosticada com um tumor no lado direito da barriga. O embrião foi um feto com cabeça, cabelos e olhos, mas sem cérebro ou do cordão umbilical.

 

PROF. KIBER SITHERC 

 

 

kiber-sitherc@sapo.pt
publicado por professorkibersitherc às 17:37

Janeiro 25 2011

 

            A Disprosopia também conhecida como duplicação craniofacial é um distúrbio raro no qual o rosto da mesma pessoa é duplicado na sua cabeça. A condição é causada por uma proteína responsável por determinar as características do rosto e seu excesso leva a um segundo rosto espelhado.

 

            A falta da proteína leva a características faciais pouco desenvolvidas. Normalmente este tipo de anomalia sequer permite que a criança nasça com vida, mas Lali Singh, nascida em 2008, sobreviveu por dois meses antes de sofrer uma paragem cardíaca.

 

            Em 2008, uma menina nascida na Índia, Lali Singh, tornou-se a criança mais conhecida por ter a Disprosopia.

 

             Ela nasceu em 10 de Marco de 2008 numa família de casta inferior que vivem na aldeia Sanai Sampūra perto de Delhi, o nascimento foi dificultado por distocia causado pela sua cabeça grande, e teve que nascer num hospital com uma episiotomia.

 

            Foi das poucas crianças que nasceu com a doença rara, chamada Disprossopia. Nasceu com traços faciais, incluídos dois pares de olhos, dois narizes e duas bocas (mas apenas um par de orelhas). Lali Singh, filha de Sushma e Vinod Singh, foi vista como a reencarnação da deusa Durga, que tem três olhos. Pensou-se também que Lali era a reencarnação do deus hindu Ganesh.

 

            Em Abril de 2008, Sushma e Vinod Singh tinham recusado a solicitação dos médicos locais para avaliar a sua filha com CT ou MRI digitalização. Sem diagnóstico por imagem, não era possível saber a extensão à qual a condição da criança podia ter afectado o seu cérebro e outras estruturas vitais em sua cabeça e pescoço. Assim, qualquer estimativa de sua capacidade de sobreviver ou prosperar, só poderia ser especulativa, embora a família Lali descreveu-a como funcionar normalmente.

 

            Também é desconhecido se neurocirurgiões e cirurgiões craniofaciais, se foram consultados, se haveria soluções viáveis para oferecer no que diz respeito à cirurgia correctiva.

 

            Um médico local disse aos jornalistas que a bebé devia ser considerada uma criança saudável, que viveria uma vida normal, que teria ocorrido uma eventualidade desconhecida entre os portadores do transtorno.

 

            Os dois olhos de Lali, sofria de opacidade da córnea devido à anatomia anormal dos músculos faciais, o que a impedia de fechar correctamente os olhos (foi injustamente acusado de flashes de câmaras).

 

            Fissura de palato causou dificuldades em alimentá-la em condições de vila. Uma dieta pobre se alimentava por um frasco de solução de açúcar e leite diluído, que escorria pela garganta dela, porque ela não conseguia sugar adequadamente por causa da fissura palatina, enfraquecido o seu estado, deu origem a vómitos e a infecção começou.

 

            A Admissão hospitalar foi adiada por uma discussão (inclusive levá-la de volta para casa hospitalar), entre os seus parentes e sua aldeia chefe. Finalmente os seus pais, alarmados com a doença e desidratação, desafiaram os seus outros parentes e levaram de volta ao hospital, onde, sob tratamento médico apropriado, incluindo antibióticos e uma solução salina por gotejamento, ela começou a melhorar, e parou de vomitar, e começou a beber leite e defecando normalmente; mas seis horas mais tarde, em dois meses de idade para o dia, ela morreu de um ataque cardíaco.

 

            Ela foi enterrada em sua aldeia, como é habitual no hinduísmo, com crianças que morrem muito jovens. Mais tarde, um templo foi construído na aldeia em sua memória.

  

            A diprosopia ou duplicação craniofacial é uma deformação rara que aparece em humanos, mas também noutros animais: gatos, ratos e bovinos. Essa duplicação da face faz o animal aparentar ter duas cabeças, sendo que vemos uma face colada na outra. Essa anomalia traz consigo vários problemas que ameaçam a vida do animal em questão.

 

PROF. KIBER SITHERC

 

 

kiber-sitherc@sapo.pt
publicado por professorkibersitherc às 21:50

Janeiro 23 2011

 

            São mais de sete mil já identificadas em todo o Mundo, mas em Portugal apenas se conhecem três centenas de doenças raras.

 

            Segundo um estudo divulgado há cerca de um ano pela Associação Nacional de Doenças Mentais e Raras - Raríssimas, estas doenças estão diagnosticadas em cerca de 400 portugueses, 75 por cento crianças e 25 por cento adultos.

             

            Porém, e de acordo com um inquérito divulgado pela Organização Europeia das Doenças Raras, Portugal está na cauda da Europa, no que se refere ao diagnóstico destas patologias.

 

            Aliás, a própria Raríssimas defende que os números de que dispõe actualmente servem simplesmente de amostra, já que não existe no nosso país um registo relativo às patologias menos comuns.

 

            O inquérito da Organização Europeia das Doenças Raras é ainda mais implacável com Portugal quando chega à conclusão de que 40 por cento das pessoas inquiridas tiveram de lidar com um diagnóstico errado, antes de ter um diagnóstico definitivo da patologia.

 

            Um dos aspectos mais graves que o estudo tornou visível é o facto de que muitas das pessoas afectadas tiveram de esperar entre cinco e trinta anos pelo tal diagnóstico definitivo.

 

            A verdade é que, se há diagnósticos mais ou menos simples, outros podem ser muito complexos, até que, pelo facto de serem muito pouco ou nada comuns, torna-se difícil para que os profissionais de saúde reconheçam as patologias.

 

            Mas se, por um lado, Portugal está relativamente atrasado no que diz respeito à detecção destas doenças, por outro, mecanismos têm vindo a ser criados para melhorar a informação sobre o tema.

 

            É o caso da "Orphanet" que tem uma extensão portuguesa a funcionar no Instituto de Genética Médica Jacinto Magalhães, no Porto. Esta é uma base de dados relacional com informação sobre doenças raras e medicamentos órfãos, que pretende contribuir para melhorar o diagnóstico, seguimento e tratamento das doenças raras. A versão actual da base de dados inclui 3.687 doenças, com informação científica detalhada sobre cerca de 1.100 através de um texto descritivo, lista de sintomas (com frequências relativas), links e outros sites de interesse.

 

            A título de curiosidade, no site oficial da "Orphanet", é referido que «no nosso país verifica-se uma quase total inexistência de informação disponível em português, o que se reflecte negativamente no seu impacto na sociedade em geral».

 

            Criada há alguns anos, a Raríssimas também oferece apoio a doentes, famílias, amigos e todos aqueles que vivem e convivem de perto com doenças raras. Para além de prestar apoio social e jurídico às famílias, a associação tem vindo a lutar para que estas patologias sejam mais conhecidas não só do público em geral, mas também dos profissionais de saúde.

 

            Refira-se ainda que, de acordo com a União Europeia, existem na Europa mais de 20 milhões de pessoas com doenças raras, sendo que a UE determina que são "raras" as patologias que afectam uma em cada duas mil pessoas.  

 

            Na Madeira, também existem alguns casos de doenças raras. Filomeno Paulo Gomes, presidente do Conselho de Administração do Serviço Regional de Saúde (SRS), afirma que «dentro do rácio da nossa distribuição populacional, também nos tocam algumas patologias daquelas consideradas raras ou raríssimas».

 

            De entre as que já foram diagnosticadas, Filomeno Gomes referiu, a título de curiosidade, existirem na Região dois casos da Doença de Gaucher, entre outras que colocam por vezes aos SRS «algumas dificuldades ao nível dos diagnósticos e das terapêuticas».

 

            Questionado sobre os meios de diagnóstico, o presidente do SRS afirmou ao DIÁRIO existirem várias metodologias que podem ser seguidas, sendo que algumas delas são possíveis na Madeira e outras apenas podem ser realizadas no continente. Segundo referiu, estas doenças podem ser detectadas, por exemplo, através de biópsias musculares, análises bioquímicas ou testes genéticos, sendo que para estes é possível recorrer ao Laboratório de Genética Humana (LGH) da Universidade da Madeira.

 

            António Brehm, responsável por este laboratório, afirma que o diagnóstico de uma doença é fácil de ser feito, desde que «a génese da patologia esteja perfeitamente estabelecida do ponto de vista laboratorial e da literatura».

 

            O LGH já se deparou com análises deste tipo, referiu o responsável, acrescentando que, à medida que se realizam os trabalhos, «vamos implementando diagnósticos em cada vez maior número».

 

            Além disso, sublinhou que «o laboratório, do ponto de vista do "know-how" e do equipamento, está habilitado para fazer seja o que for», desde, claro, que as géneses das doenças sejam conhecidas. Estudos de fundo sobre a origem de doenças ainda não são feitos no Laboratório de Genética Humana, apenas por «falta de fundos», acrescentou.

 

            Mas apesar das dificuldades, a Madeira ainda dá algumas cartas naquilo que é a investigação genética. Um dos exemplos desta situação foi o trabalho que recebeu o Prémio Zarco em 2005.

 

            Helena Caldeira Araújo, a autora, no âmbito do trabalho de doutoramento, descobriu o erro genético com que nascem as pessoas que sofrem de deficiência da guanidinoacetato metiltransferase, um desarranjo raro do metabolismo que provoca atraso mental.

 

            Na investigação foram identificados 4 casos na Madeira, os primeiros conhecidos em Portugal, de uma doença detectada apenas em 1994, e da qual existiam à data apenas 12 casos identificados no Mundo.

 

            A médio e longo prazo esperam-se novos avanços ao nível da investigação nacional, para que Portugal deixe de estar na cauda da Europa no diagnóstico de doenças raras. O futuro o dirá.  

 

            Em Portugal, e principalmente ao longo dos últimos anos, algumas doenças raras já foram diagnosticadas, sendo, por isso, objecto de estudo e de maior conhecimento.

 

            Um destes casos é a Síndrome de Angelman, também conhecida como "Síndrome da Boneca Feliz". Associada a uma perturbação no cromossoma 15, as pessoas portadoras desta doença apresentam um défice cognitivo muito grave.

 

            A Síndrome de Prader-Will tem também a ver com uma alteração do cromossoma 15, mas desta vez com a ausência de contribuição paterna. Com atrasos na linguagem e actividade motora, todos os indivíduos com esta síndrome manifestam atraso mental, puberdade incompleta e infertilidade.

 

            Afectando um doente em um milhão, a Síndrome Bernard Soulier é uma doença hereditária, autossómica recessiva, porque ambos os progenitores têm um defeito sem expressão nos próprios mas cuja combinação leva a que o bebé nasça com esta doença que afecta o sangue.

 

            A Doença de Cornélia de Lange, que já tem uma consulta especializada no Hospital D. Estefânia, foi diagnosticada em 50 portugueses. Segundo a revista "e-ciência", «as "vítimas" desta doença são recém-nascidos pequenos, com pouco peso, que apresentam uma microcefalia e característica faciais específicas que se misturam com os traços herdados pelas suas famílias».

 

            Existe já tratamento para a Doença de Fabry, uma patologia hereditária e provada por uma anomalia genética. O diagnóstico desta doença é feito através de uma biópsia ou de análises ao plasma sanguíneo e aos leucócitos.

 

            A Síndrome "Cri-du-chat" (alteração do cromossoma 5), a Doença de Gaucher (deficiência enzimática que afecta pelo menos 80 portugueses), a Síndrome de Kabuki, a Síndrome Vogt-Kyoanagi-Haradas (afecta vários sistemas do corpo humano), a Doença de Kawasaki (inflamação aguda dos vasos sanguíneos) e a Doença de Acromegaly (doença crónica que vai progredindo lentamente, afectando os adultos e que se caracteriza pelo excessivo crescimento hormonal) são outras das doenças raras já conhecidas no nosso país.

 

            A Doença de Chron e a Tetralogia de Fallot (patologia do conhecido "menino azul") também já foram diagnosticadas em Portugal. Mas ainda falta muito para que estas doenças raras se tornem mais conhecidas.

 

            Recorde-se que as doenças raras (a maioria tem origem genética) são crónicas, graves, progressivas e podem provocar sérias incapacidades.

 

PROF. KIBER SITHERC

 

 

kiber-sitherc@sapo.pt
publicado por professorkibersitherc às 22:35

Janeiro 22 2011

 

            Nesta doença rara a criança aparentemente parece estar sempre a sorrir!

 

            A síndrome de Angelman foi descrita, pela primeira vez, em 1965, pelo pediatra H. Angelman, com base na observação de três crianças, não consanguíneas (isto é, sem qualquer parentesco), que apresentavam um défice cognitivo (impropriamente designado por atraso mental ou por deficiência mental) muito grave, “uma cara de boneca”, uma face característica (ver adiante) e paroxismos (acessos muito intensos) de riso não intencional ou despropositado. Em 1982, C. Williams e J. Frias fazem uma descrição mais completa da síndrome de Angelman e documentam melhor a sua história natural (evolução da doença, com as suas complicações, etc. …) e sugerem que a designação de Síndrome da Boneca Feliz (“Happy Puppet Syndrome”), anteriormente proposta, era inapropriada.

 

            A síndrome de Angelman está associada a uma perturbação (frequentemente, ausência) de material genético de origem materna, localizado no cromossoma 15. Quando, nesta mesma localização cromossómica, há uma alteração do material genético de proveniência paterna, as crianças apresentam outras características físicas e desenvolvimentais e a doença toma a designação de síndrome de Prader-Willi (é uma doença menos grave e que será, oportunamente, objecto de melhor atenção neste mesmo espaço). No mesmo casal, e relativamente aos próximos filhos, parece haver um risco ligeiramente aumentado de recorrência da síndrome de Angelman. Até hoje, não foi referido na literatura qualquer caso de descendência (actividade procriativa) das pessoas com a síndrome de Angelman.

 

            A síndrome de Angelman é bastante rara, mas a sua exacta prevalência (número de casos existentes em determinada população e em certo período de tempo) é desconhecida.

 

            A face das pessoas com a síndrome de Angelman é muito característica: boca grande, maxilar inferior grande (prognatismo mandibular), maxilar superior pequeno (hipoplásico), língua exposta fora da boca, cabeça pequena e achatada na região occipital (microbraquicefalia), cabelo louro (em 65% dos casos descritos) e olhos azuis pálidos (em cerca de 88% dos casos referenciados). Adicionalmente, apresentam ataxia (incoordenação dos movimentos voluntários do corpo, resultante de uma incapacidade para controlar a actividade muscular, por forma a permitir que a execução dos mesmos seja suave), movimentos não intencionais, sacudidos e descontrolados dos braços e uma marcha desarticulada, similar às das bonecas (“puppet-like-gait”).

 

            Relativamente ao desenvolvimento psicomotor, as crianças com síndrome de Angelman apresentam, geralmente, um défice cognitivo muito grave, com marcados atrasos nas aquisições motoras (algumas das crianças com esta síndrome nunca virão a andar, mas uma boa parte conseguirá fazê-lo pelos seis anos de idade, embora com as limitações já apontadas) e linguísticas (na maioria dos casos, não há aquisições verbais ou dizem menos de seis palavras; contudo, parece haver, em certas crianças, uma razoável capacidade para a utilização de gestos).

 

            Assim, pode-se afirmar que um grande número de crianças, adolescentes e adultos com a síndrome de Angelman tem uma deficiência profunda (é preferível utilizarmos o termo “com deficiência” do que “deficiente”; exemplifiquemos: é mais acertado dizer “as crianças com deficiência que frequentam a escola lá do bairro” do que “as crianças deficientes que frequentam a escola lá do bairro”). Um comportamento muito frequente é o riso paroxístico (acessos de riso incontrolado, despropositado, não intencional e desadequado aos contextos sociais; contrariamente ao que se penava há uns tempos atrás, este riso descontextualizado não está associado a uma sensação de felicidade ou de alegria, mas antes a uma perturbação do tronco cerebral).

 

            Outros achados frequentes são as convulsões (por vezes, muito difíceis de controlar), algumas alterações oftalmológicas (como o estrabismo e a miopia), as dificuldades alimentares nos primeiros anos de vida (recusa alimentar relacionada com a introdução de novos alimentos e sérias perturbações da mastigação e da deglutição) e as perturbações do sono (pouca necessidade de dormir).

 

            Num caso, pelo menos, foi descrita a associação da síndrome de Angelman ao autismo. Alguns autores assinalam a elevada ocorrência de Pica (tendência para a ingestão persistente de substâncias não utilizadas na alimentação, sem qualquer valor nutritivo ou inapropriadas para os padrões culturais familiares, como são exemplos a terra, o giz, o gelo,…).

 

            A intervenção na síndrome de Angelman é assaz difícil. A intervenção integrada (isto é, médica, educativa e social) deve ser iniciada o mais precocemente possível. Será útil recorrer à sinalização gestual (quando, por exemplo, se diz bola, deve fazer-se o gesto de bola). Mas a grande ênfase deve ser colocada no desenvolvimento do comportamento adaptativo (diz respeito à maneira como a criança, adolescente ou adulto lida, no quotidiano, com os problemas concretos pessoais e sociais, expressos, por exemplo, pela forma como come à mesa ou atravessa uma passadeira para transeuntes). A integração (hoje, prefere-se o termo inclusão), em todas as suas dimensões, embora constitua um imperativo ético, não é um processo nada fácil.

 

            Todavia, deve se feito um grande esforço para que estas crianças, adolescentes e adultos sejam bem aceites, acarinhados e respeitados na família, na escola (regular), na associação desportiva ou recreativa, na rua e em todos os locais, ambientes e circunstâncias. Antes de tudo, são pessoas iguais, no seu interior, a todos nós, embora com muitas diferentes no aspecto exterior ou no comportamento. Sentem, choram, pensam, sofrem e amam como quaisquer outras pessoas (embora numa dimensão naturalmente peculiar). Estas diferenças, muitas vezes interpretadas como incapacidades na nossa sociedade competitiva, egoísta e consumista, não podem gerar uma discriminação ou uma segregação social (quando muito, pode-se defender o conceito de discriminação positiva, por forma a proporcionar às pessoas com dificuldades, incapacidades ou desvantagens um maior número de regalias e atenção social).

 

PROF. KIBER SITHERC

 

kiber-sitherc@sapo.pt
publicado por professorkibersitherc às 23:44

Janeiro 20 2011

 

            A Síndrome de Moebius é uma doença rara caracterizada por uma paralisia facial, ou seja, há perda de movimentos do rosto. Essa paralisia pode ser total (quando a pessoa não consegue realizar nenhum movimento com os músculos da face) ou parcial (quando a pessoa consegue realizar alguns movimentos, porém reduzidos). São afectados os movimentos dos olhos e os movimentos da face que expressam emoções.

 

            A Síndrome de Moebius é um distúrbio neurológico extremamente raro. Decorre do desenvolvimento anormal dos nervos cranianos, possui como principal característica a perda total ou parcial dos movimentos dos músculos da face, responsáveis pelas expressões e motricidade ocular.

 

            A causa da doença ainda não está esclarecida. Algumas pesquisas apontam que há deficiência na formação do nervo motor que enerva os músculos da face. Já outras indicam que há ausência de tecido muscular para a realização dos movimentos. Alguns pesquisadores defendem a teoria de que a doença seja hereditária (transmitida dos pais aos filhos através dos genes), já outros acreditam que a causa seja teratogénica (malformação originada durante a gravidez e causada por agentes químicos ou físicos, como alguns remédios ingeridos pela mãe).

 

            Apesar de não se ter muitas certezas quanto às causas da doença, uma pesquisa realizada em 1996 sugere fortemente que pode estar ligada ao uso de misoprostol: 49% das crianças portadoras da Síndrome de Moebius estudadas nasceram após tentativas frustradas de aborto com o uso de misoprostol. O misoprostol, medicamento vendido com o nome de Citotec usado para o tratamento de úlcera gástrica, é usado de forma clandestina para provocar abortos. Quando o aborto não ocorre o desenvolvimento do embrião é prejudicado e ele pode nascer com a Síndrome de Moebius.

 

            Os nervos afectados na doença são o abducente e o facial, porém, muitas vezes há anomalias de outros pares de nervos cranianos, principalmente o glossofaríngeo e o hipoglosso. Como cada nervo é responsável por uma região da face, de acordo com os nervos afectados em cada caso há um conjunto de manifestações.

 

            As manifestações mais frequentes são as seguintes:

 

            Face em máscara ou falta de expressão facial, inabilidade para sorrir, estrabismo, ausência de movimentação lateral dos olhos e do piscar, fissura palpebral, dificuldade para fechar os olhos seguidos de ressecamento da córnea, fraqueza muscular na parte superior do corpo, hipoplasia de mandíbula e de maxila, baba, palato alto e estreito, língua pequena ou mal formada, alterações de dentes, alterações na fala, problemas auditivos, malformações de extremidades, polidactilia (dedo extra numerário) e sindactilia (dedos unidos), miopatia primária, retardo mental, hérnia umbilical, pés tortos congénitos, contractura flexora de joelhos e tornozelos.

 

            Essa síndrome não possui cura, o seu tratamento tem como objectivo proporcionar maior qualidade de vida ao portador, inclui cirurgias correctivas (ortopedia e estrabismo), fisioterapia, fonoterapia e terapia ocupacional.

 

            Como em muitas doenças raras, um dos aspectos mais frustrantes de quem está envolvido com Moebius é a falta de conhecimento do problema por parte de profissionais da área médica. Por causa disso, muitas crianças são diagnosticadas correctamente apenas meses e muitas vezes anos depois do nascimento.

 

            As alterações de expressão podem muitas vezes ser confundidas com outras síndromes e, no caso de haver um engano no diagnóstico, esses pacientes passam por tratamentos incorrectos e, além de não conseguirem se desenvolver adequadamente, podem sofrer problemas psicológicos.

 

            Frequência: Ao redor de 80 casos documentados na Espanha, 200 na Inglaterra e 5 na Argentina.

 

PROF. KIBER SITHERC

 

 

 

 

kiber-sitherc@sapo.pt
publicado por professorkibersitherc às 23:27

Só temos uma vida, por isso, teremos que vivê-la intensamente de uma maneira agradável e positiva. Faça tudo o que estiver ao seu alcance, antes que seja demasiado tarde! Pensamento Positivo! kiber-sitherc@sapo.pt

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