Método Kiber

Janeiro 20 2011

 

            A Síndrome de Reye é uma doença muito rara e séria, que normalmente afecta crianças com idades entre 4 e 12 anos, e pode ser mais comum durante epidemias de inverno, onde o número de doenças virais aumenta. A doença é potencialmente fatal causando danos irreversíveis ao cérebro e ao fígado. Como resultado do fígado danificado, que não trabalha correctamente, amónia e outras substâncias químicas prejudiciais se acumulam no sangue e afectam o cérebro, causando mudanças no estado mental (delírio, estupor e coma). Pesquisas epidemiológicas mostraram uma associação entre o desenvolvimento da Síndrome de Reye e o uso de aspirina (ou outros medicamentos que contenham salicilatos), por este medicamento tratar os sintomas de enfermidades como, catapora, resfriados, etc".

 

            A Síndrome de Reye e seus Sintomas

 

            A Síndrome de Reye é uma doença que afecta principalmente crianças, embora possa ocorrer em qualquer idade. Ela afecta todos os órgãos do corpo, mas é mais prejudicial ao cérebro e ao fígado, causando um aumento agudo de pressão dentro do cérebro e, frequentemente, acúmulos volumosos de gordura nos demais órgãos. A Síndrome de Reye é definida como uma enfermidade de duas fases porque geralmente ocorre junto com uma infecção viral prévia, como gripe ou catapora. A desordem acontece normalmente durante a recuperação de uma infecção viral, embora também possa se desenvolver alguns dias depois do início da doença. Os cientistas afirmam que a Síndrome de Reye não é contagiosa e sua causa é desconhecida. Em função disto, a doença é muitas vezes erradamente diagnosticada como encefalite, meningite, diabete, overdose de droga, envenenamento, síndrome de morte infantil súbita ou doença mental.

 

            "Os sinais e sintomas da Síndrome de Reye quase sempre começam abruptamente, normalmente 5 a 7 dias depois da enfermidade viral começar",. "A criança se sente nauseada, vomita constantemente e ocorrem mudanças nas funções mentais, tais como letargia, indiferença, ou confusão. Eventualmente a criança entra em delírio e começa a respirar rapidamente", salienta o médico. De acordo com o especialista, como os progressos da síndrome são rápidos, o respirar pode repentinamente ficar lento, a criança entrar em coma, e vir a morrer. Os sintomas aparecem em geral quando o paciente deveria estar se recuperando da infecção. No caso de ocorrerem os seguintes sintomas, estes devem ser considerados seriamente como sendo os primeiros possíveis sinais da Síndrome de Reye:

 

            - Vómitos persistentes e contínuos.

            - Languidez - perda de ânimo e energia, sonolência

            - Troca de personalidade (como irritabilidade e belicosidade).

            - Desorientação (incapaz de identificar os membros da família).

            - Delírio e convulsões.

 

            No entanto, os sintomas da síndrome em crianças não seguem um padrão típico. Vómitos, por exemplo, nem sempre acontecem. 

 

            A doença afecta principalmente crianças, embora possa ocorrer em qualquer idade, variando entre 6 meses e 15 anos. Felizmente, é rara, com uma incidência anual que varia de 0,16 a 0,88 para 100.000 crianças, com variações regionais e redução progressiva desde a década de 80, geralmente explicada pela contra-indicação do uso de aspirina para febre em crianças.

 

PROF. KIBER SITHERC

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publicado por professorkibersitherc às 21:25

Janeiro 07 2011

 

            O líquido cefalorraquidiano ocupa o espaço existente no interior das cavidades que compõem o encéfalo, os ventrículos cerebrais e o espaço subaracnoidiano, nomeadamente entre a membrana interna das meninges (pia-máter) e a média (aracnóide). Este líquido é produzido graças a um processo de filtração do sangue pelos plexos coróideos, dobras muito vascularizadas da piamáter, que se situam na superfície interna dos ventrículos cerebrais laterais. Daqui, o líquido passa através de canais específicos pelas restantes cavidades encefálicas, circulando ao longo do espaço subaracnoidiano até ser reabsorvido no sangue graças à acção de outras formações específicas denominadas granulações ou vilosidades aracnoidianas.

 

            Em condições normais, o líquido cefalorraquidiano é produzido e reabsorvido na mesma quantidade, sensivelmente 150 a 200 ml por dia, o que faz com que a sua circulação seja constante e igual à pressão exercida no interior das cavidades que o albergam. Por isso, qualquer aumento na produção, diminuição da reabsorção ou obstáculo na circulação de líquido cefalorraquidiano pode provocar uma hidrocefalia.

 

            Tipos e causas:

            Hidrocefalia obstrutiva ou não comunicativa: problema provocado por um obstáculo na circulação do líquido para o espaço subaracnoidiano, impedindo a normal reabsorção.

 

            Hidrocefalia comunicativa: quando o líquido, embora circule livremente, não é reabsorvido de forma adequada ou, em casos mais raros, é produzido em quantidades exageradas.

 

            Hidrocefalia infantil: quando já está presente no nascimento ou se desenvolve nos dois primeiros anos de vida. Neste caso, costuma ser provocada por uma alteração congénita, independentemente de ser originada por uma malformação anatómica que dificulte a normal circulação do líquido cefalorraquidiano ou por uma infecção, como a toxoplasmose ou rubéola, sofrida pela mãe durante a gravidez, que tenha afectado as vilosidades aracnoidianas e deixado co-mo sequela a deficiente reabsorção. Tendo em conta que nesta fase da vida o crânio ainda se encontra em crescimento, uma das repercussões típicas da doença é o aumento do tamanho da cabeça da criança afectada.

 

            Hidrocefalia adquirida: quando se manifesta nos adolescentes ou nos adultos. Neste caso, pode ser consequência de várias doenças como, por exemplo, tumor cerebral, traumatismo craniano significativo, hemorragia subaracnoidiana ou meningite. Dado que os ossos do crânio já estão definidos, a cabeça da pessoa afectada não se dilata, embora a acumulação de líquido possa provocar o aumento da pressão intracraniana.

 

            Manifestações e consequências:

            A hidrocefalia infantil pode manifestar-se a partir do nascimento, podendo começar a desenvolver-se no útero, provocando um aumento do tamanho da cabeça do feto, o que dificulta o parto por via natural. Todavia, na grande maioria dos casos, o problema apenas se manifesta durante os primeiros meses de vida, através de um aumento, mais ou menos notório, do tamanho da cabeça da criança em função da quantidade de líquido cefalorraquidiano acumulado. Contudo, como a capacidade de dilatação do crânio é limitada, a acumulação de líquido acaba por provocar, mais tarde ou mais cedo, um aumento da pressão intracraniana, o que origina a compressão das estruturas nervosas encefálicas e, consequentemente, o aparecimento de problemas neurológicos. Em alguns casos, as manifestações são imediatas: perda de força ou paralisias nos membros, crise de vómitos precedida de náuseas, etc. Caso a acumulação de líquido continue a aumentar, até ao ponto de comprimir as estruturas encefálicas que controlam as funções vitais, acaba por provocar a morte da vítima, nos seus primeiros anos de vida, se o seu devido tratamento não for oportunamente iniciado. No entanto, nos casos mais ligeiros, apesar de as funções vitais não serem afectadas, a constante compressão tende a causar uma atrofia do tecido cerebral, o que pode provocar um problema de desenvolvimento mental, paralisia e outras sequelas irreversíveis.

 

            A hidrocefalia adquirida, que se pode manifestar em qualquer altura da vida, costuma evidenciar-se através de manifestações agudas provocadas pela hipertensão intracraniana como o crânio não é dilatável, a acumulação de líquido acaba sempre por originar a compressão das estruturas encefálicas. Os sintomas mais comuns são dor de cabeça, por vezes de grande intensidade, vómitos em jacto, zumbidos nos ouvidos, tonturas, crises convulsivas e espasmos musculares, sobretudo nos membros inferiores.

 

            Nos casos de maior gravidade, a vítima costuma ser afectada por uma paralisia generalizada e perda de consciência, o que pode provocar a morte, devido aos danos ocorridos nos centros de controlo das funções vitais.

 

PROF. KIBER SITHERC

 

 

 

 

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publicado por professorkibersitherc às 22:54

Janeiro 06 2011

 

            A spina bífida é um defeito do tubo neural (uma desordem envolvendo incompleto desenvolvimento do cérebro, medula espinhal, ou os seus revestimentos protectores) causado pela falha da coluna do feto para fechar adequadamente durante o primeiro mês de gravidez.

 

            As crianças nascidas com spina bífida às vezes têm uma lesão aberta em sua coluna em que os prejuízos significativos para os nervos e a medula espinhal ocorreram. Embora a abertura da coluna possa ser corrigida cirurgicamente logo após o nascimento, a lesão do nervo é permanente, resultando em vários graus de paralisia dos membros inferiores. Mesmo quando não há lesão actual não podem ser deformados ou ausentes vértebras e danos nos nervos que o acompanham.

 

             Além das dificuldades físicas e de mobilidade, a maioria das pessoas têm algum tipo de dificuldade de aprendizagem. Os três tipos mais comuns da spina bífida são: mielomeningocele, a forma mais grave, na qual a medula espinhal e sua cobertura de protecção (as meninges) se projectam de uma abertura na coluna vertebral; meningocele em que a medula se desenvolve normalmente, mas as meninges se projectam a partir de um abertura da coluna e oculta, a forma mais branda, em que uma ou mais vértebras são mal-formados e coberto por uma camada de pele.

 

             A spina bífida também pode causar complicações intestinais e da bexiga, e muitas crianças com a spina bífida têm hidrocefalia (acúmulo excessivo de líquido cefalorraquidiano no cérebro).

 

            Não há cura para a spina bífida, porque o tecido nervoso não pode ser reparado ou substituído. Tratamento para a variedade de efeitos de spina bífida pode incluir cirurgia, medicação e fisioterapia. Muitos indivíduos com a spina bífida terão dispositivos auxiliares tais como cintas, muletas ou cadeiras de rodas. Assistência médica ou tratamentos cirúrgicos podem ser necessários para prevenir e gerir complicações ao longo da vida do indivíduo. A cirurgia para fechar a abertura da coluna do recém-nascido, geralmente é realizado dentro de 24 horas após o nascimento para minimizar o risco de infecção e preservar a função existente na medula espinhal.

 

            Existem várias associações que ajudam nas pesquisas sobre os defeitos do tubo neural, visando encontrar maneiras de tratar, prevenir e, em última análise, a cura dessas doenças. Estudos recentes têm demonstrado que a adição de ácido fólico na dieta de mulheres em idade fértil pode reduzir significativamente a incidência de defeitos do tubo neural. Por isso, é recomendável que todas as mulheres em idade fértil consumam 0,4 mg de ácido fólico diariamente.

 

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publicado por professorkibersitherc às 21:54

Dezembro 31 2010

 

            A síndrome de Ehlers-Danlos é um distúrbio hereditário extremamente raro do tecido conjuntivo que ocasiona a flexibilidade articular extrema, pele muito elástica e tecidos muito frágeis. Esta síndrome causa várias variantes, causada por anomalias em diferentes genes que controlam a produção de tecido conjuntivo. Muitas crianças apresentam articulações muito flexíveis (hipermobilidade benígna) sem qualquer outro sintoma. A flexibilidade tende a diminuir com o tempo.

 

            A pele pode ser distendida por vários centímetros, mas retorna a sua posição normal quando liberada. Frequentemente ocorre a formação de grandes cicatrizes sobre as partes dos ossos, sobretudo nos cotovelos, joelhos e nas canelas. Podem ocorrer a formação de nódulos redondos e duros sobre a pele, os quais podem ser observados nas radiografias.

 

            Pequenos traumatismos podem causar grandes lesões abertas, geralmente com um pequeno sangramento. Mas, uma minoria das pessoas que contém a síndrome tem uma tendência ao sangramento fácil. A reparação das lesões pode ser difícil, pois os pontos tendem a lacerar o tecido frágil. Os órgãos internos do corpo também tendem a ser frágeis, causando problemas durante cirurgias. As entorses e luxações são comuns.

 

            Apesar das muitas e variadas complicações, o tempo de vida de pessoas com síndrome de Ehlers-Danlos é normal, mas algumas complicações como ruptura de vasos podem ser fatais. A síndrome não tem cura. As lesões devem ser evitadas por causa da fragilidade dos tecidos.

 

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Dezembro 31 2010

 

            A Síndrome Riley-Day, é a insensibilidade congénita à dor.

 

            Nesta doença rara, são conhecidos 100 casos documentados nos Estados Unidos. Desconhece-se a frequência em outros locais por não ser facilmente diagnosticado por passar quase sempre desapercebida.

 

            A descoberta desta doença é recente. Deve-se a uma mutação num gene encarregado da síntese de um tipo de canal de sódio que se encontra principalmente em neurónios encarregados de receber e transmitir o estímulo doloroso.

 

            São indivíduos totalmente normais no tacto e na sensibilidade ao frio, ao calor, e pressão. No entanto, ante qualquer acto que em pessoas normais provocaria dor (como picar com uma agulha), não provoca nenhuma sensação dolorosa. Como consequência disto, costumam morrer mais jovens por traumatismos e lesões ao não sentir nenhum dano. Devem estar sempre sob o cuidado dos olhos quando crianças para que não se machuquem eles mesmos.

 

            O sintoma mais característico é a ausência da sensibilidade à dor. No entanto, existem ainda outros sintomas: deficiências no crescimento, dificuldades em comer, apneia, vómitos, convulsões, hipotonia, escoliose severa, diminuição do sentido do paladar, … Assim, quem possui a doença não sentem dores. Elas ficam muito mais sujeitas a sofrer acidentes porque param de registar qualquer aviso de dano nos tecidos do corpo, como cortes ou queimaduras.

 

             Foi descrita pela primeira vez pelos médicos Milton Riley e Richard Lawrence Day. Sem o aviso de perigo que a dor proporciona às pessoas comuns, a maioria dos doentes com a síndrome de Riley-Day tende a morrer jovem, antes dos 30 anos, por causa de ferimentos.

 

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publicado por professorkibersitherc às 00:12

Dezembro 14 2010

 

            Descrita pela primeira vez em 1951, a cirrose biliar primária (CBP) é considerada uma doença hepática rara. Apesar do nome, a doença acomete essencialmente o fígado e não a vesícula biliar. Existem evidências de que a CBP está relacionada com factores genéticos. Porém, estudos recentes sugerem que um retrovírus humano participaria do desenvolvimento da enfermidade. O uso de drogas antivirais no tratamento coadjuvante da CPB e, por sua vez, a melhora do quadro clínico e laboratorial reforçam tal hipótese.

 

            Na maioria dos casos, a doença acomete pacientes do sexo feminino. O início dos sinais e sintomas ocorre entre 30 e 65 anos. Contudo, podem aparecer em mulheres adultas jovens, com menos de 20 anos ou mais de 90 anos de idade.

 

            Em geral, durante anos ou décadas, a CBP não apresenta qualquer tipo de sinal ou sintoma, ou seja, é assintomática. Mais de 50% dos pacientes têm como primeiro sintoma a coceira (prurido). Em mulheres, a coceira pode se apresentar primeiramente durante a gravidez e, assim, ser confundida com um sintoma da própria gestação. Se após o período de gravidez houver permanência do sintoma, o diagnóstico de CBP pode ser considerado.

 

            Em locais de clima quente e húmido, piora a coceira, principalmente durante a noite. Alguns pacientes se coçam tanto que provocam lacerações sangrentas na pele e no couro cabeludo.

 

            Há ainda relatos de pacientes que se suicidaram em decorrência da coceira intensa.

 

            Olhos e pele amarelados (icterícia) são sintomas tardios e revelam certa gravidade da doença. Em alguns enfermos, são observadas lesões protuberantes gordurosas sobre a superfície da pele, denominadas de xantelamas (principalmente nas pálpebras) e xantomas (nádegas, joelhos, cotovelos). O fígado (hepatomegalia) e o baço (esplenomegalia) também têm seu tamanho aumentado. Se o paciente apresentar quadro de barriga-d’água (ascite) e edema dos membros inferiores, pode-se afirmar que o fígado se encontra cirrótico.

 

            O tempo de sobrevivência dos pacientes com CBP varia entre 7 e 16 anos. Após o advento do transplante hepático, a esperança de vida dos pacientes aumentou consideravelmente.

 

            O diagnóstico da doença é bastante difícil para o clínico, contudo, a CBP deve ser considerada quando pacientes do sexo feminino apresentam coceira inexplicável, cansaço (fadiga), olhos amarelados, perda de peso e desconforto no quadrante superior direito do abdómen. Níveis elevados de colesterol, gama-GT e fosfatase alcalina colaboram para que o clínico suspeite do diagnóstico da CBP – o qual deve ser confirmado com a biópsia hepática.

 

            O tratamento da CBP é dirigido estritamente aos sintomas, principalmente em relação à coceira, pois não existe cura para a doença. O transplante hepático é o tratamento de escolha para os pacientes com CBP em grau avançado.

 

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publicado por professorkibersitherc às 00:27

Dezembro 12 2010

 

            Se você tiver uma doença genética que seja realmente rara, os médicos provavelmente vão chamá-la pelo seu nome. Isso foi exactamente o que aconteceu com as gémeas britânicas, do País de Gales, Catherine e Kirstie Fields.

 

            Elas nasceram com uma doença neuromuscular que não foi diagnosticada inicialmente, mas que agora é conhecida como doença de Fields. Essa doença afecta os nervos provocando movimentos musculares involuntários. Como consequência, as irmãs Fields passam a maior parte do tempo em cadeiras de rodas e têm dificuldade para realizar tarefas delicadas, como escrever.

 

            Os cientistas ainda estão estudando a doença de Fields. Outros diagnósticos podem ser feitos à medida que o conhecimento sobre a doença for aumentando.

 

            A doença das meninas tem sido estudada por médicos de todo o mundo. Porque a doença é tão rara e desconhecida, que os médicos não têm a certeza do que pode acontecer em seguida.

 

            É considerada a doença mais rara do mundo, ainda só afectou as duas gémeas.

 

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publicado por professorkibersitherc às 00:44

Dezembro 11 2010

 

            A chance de uma pessoa contrair ou desenvolver febre kuru praticamente não existe. Para contrair essa doença neurológica fatal, você teria que viajar a uma região remota nas montanhas da Nova Guiné, encontrar um dos poucos portadores da doença que ainda existem e comer o seu cérebro.

 

            A febre kuru pertence a um tipo raro de doenças causadas por príons. Essas proteínas anormais induzem alterações proteicas nas células do cérebro. Essa alteração das proteínas leva à formação de um tecido cerebral diferente do normal, resultando em lesões progressivas e incuráveis no cérebro. A palavra kuru significa "doença do riso", assim chamada porque os cientistas observaram ataques de riso histérico nas pessoas afectadas.

 

            As doenças semelhantes causadas por príons, como a doença de Creutzfeldt-Jakob (a variante humana da doença da vaca louca) são mais comuns. A febre kuru ocorre apenas na tribo isolada Fore, da Nova Guiné. A doença surgiu na década de 50 e rapidamente dizimou aldeias inteiras. Os cientistas logo descobriram que a única forma de contrair a doença era através do consumo de tecido cerebral contaminado. A tribo praticava o canibalismo em rituais fúnebres, cozinhando e comendo o cadáver - por acreditar que fazendo isso os aspectos espirituais do morto passavam para o vivo. As mulheres e crianças, parentes do morto, consumiam o cérebro e contraíam a febre kuru, uma doença fatal.

 

            Quando os ocidentais aboliram o canibalismo na região, os casos da doença praticamente desapareceram. Os cientistas não encontraram novos casos de febre kuru nas pessoas da tribo Fore nascidas a partir do fim dos anos 50.

            As lesões causadas no cérebro são progressivas e incuráveis levando o indivíduo à morte em pouco tempo. Essa doença ainda é comum no continente africano onde ainda existe a prática do canibalismo.

 

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publicado por professorkibersitherc às 23:23

Dezembro 06 2010

 

            Progeria (do grego geras, "velhice") é uma doença da infância extremamente rara, caracterizada por um dramático envelhecimento prematuro. Estima-se que afecta um de cada 8 milhões de recém-nascidos. A forma mais severa desta doença é a chamada síndrome de Hutchinson-Gilford nomeada assim em honra de Jonathan Hutchinson, que foi o primeiro em descrevê-la em 1886 e de Hastings Gilford que realizou diferentes estudos a respeito de seu desenvolvimento e características em 1904.

 

            É caracterizada pelo envelhecimento acelerado em cerca de sete vezes em relação à taxa normal.

 

            Uma criança com progeria tem uma expectativa média de vida de 14 anos para as meninas e 16 para os meninos. A morte precoce é causada por aterosclerose.

 

            A inteligência dos bebês não é afectada. O diagnóstico é fundamentalmente clínico e realizado nas crianças que apresentam os sinais iniciais da doença entre o primeiro e o segundo ano de vida.

 

            A doença ainda não tem cura e não existe actualmente nenhum exame que certifica o diagnóstico de progeria.           

 

            A doença acomete bebês normais. Por volta dos 18 meses, estas crianças começam a envelhecer rapidamente, algo bastante assustador, para todos os envolvidos. Já foram relatados 100 casos, desde a identificação deste mal. 

            

            Segundo o site da Fiocruz, as principais características clínicas e radiológicas incluem a queda do cabelo, perda de gordura subcutânea, artrose, estatura baixa e magra, clavícula anormal, envelhecimento prematuro, face estreita, pele fina e enrrugada, puberdade tardia, sobrancelhas ausentes, unhas dos pés finas, voz anormal, lábios finos, osteoporose entre outras. A inteligência não é afetada. A morte precoce é causada por aterosclerose.

 

            Não há cura, e até a conclusão da pesquisa, no final do ano passado, a sua causa era desconhecida.

              

            No ano passado, a Fundação de Pesquisa Progeria, em inglês The Progeria Research Foundation (PRF) – anunciou o lançamento de uma campanha global de divulgação da doença, “Encontre as outras 150”.

 

            A campanha visa encontrar nas Américas, Europa, Rússia, Ásia e África; as crianças não-identificadas portadoras da doença. Segundo a Fundação, há 52 crianças com progeria conhecidas em 29 países mas, estatisticamente, cientistas acreditam que há aproximadamente 150 crianças não-identificadas com essa condição.

            Em Portugal são conhecidos até agora, apenas 2 casos.

 

            Cientistas franceses e norte-americanos descobriram uma mutação genética que seria a causa o envelhecimento precoce em crianças, distúrbio conhecido como progeria. Segundo eles, o estudo pode levar à descoberta da cura para a doença e também a novas pistas sobre as consequências do envelhecimento em pessoas sadias.


            Agora, os cientistas atribuem o problema a um gene que controla a estrutura do núcleo celular --estrutura que comporta a maioria dos genes e cromossomos.


            Essa mutação, encontrada em crianças com envelhecimento precoce em todo o mundo, activa a produção de uma proteína que desestabiliza o núcleo celular, afectando todas as células do corpo, com excepção das cerebrais.


            "Normalmente o núcleo tem uma estrutura circular, certinha", explica a doutora Leslie Gordon, da Tufts University, em Boston (EUA). "Por causa desse defeito genético, o núcleo forma bolhas, que causam a instabilidade e levam à morte das células", afirma a coordenadora da equipe de pesquisadores norte-americanos.


            Segundo ela, a descoberta permitirá procurar a cura para as crianças com a doença.


            "A esperança para as crianças com progeria é conseguirmos bloquear a proteína defeituosa [que causa o distúrbio no núcleo das células] ", disse Gordon. O gene mutante, chamado LMNA, controla uma proteína conhecida como Lamin A.


            Mas, para o cientista Francis Collins, do Instituto de Pesquisas do Genoma Humano nos EUA, "as implicações do trabalho irão muito além do envelhecimento precoce em crianças, beneficiando todo e qualquer ser humano".


            Collins explica que a descoberta das causas desse tipo de envelhecimento precoce ajudará os cientistas a entender o que acontece no corpo humano conforme as pessoas ficam mais velhas.

 

PROF. KIBER SITHERC

 

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publicado por professorkibersitherc às 22:41

Novembro 19 2010

 

            Afectam um pequeno número de pessoas. Mas a falta de conhecimentos científicos e médicos traz consigo um elevado sofrimento.

 

            As doenças raras – também designadas como doenças órfãs – são aquelas que afectam um pequeno número de pessoas, por comparação com a população em geral. Ocorrem com pouca frequência ou raramente. Existem ainda variantes raras de doenças frequentes.

 

            Na Europa, uma doença é considerada rara quando afecta uma em duas mil pessoas.

 

            A definição de doença rara é, portanto, conjuntural, na medida em que depende do período de tempo e do espaço geográfico que estão a ser considerados. Por exemplo, a sida já foi considerada uma doença rara, mas, hoje em dia, está em expansão.

 

            A lepra, por seu turno, é rara em França, mas frequente na África central.

 

            Quantas doenças raras existem?

 

            São conhecidas cerca de sete mil doenças raras, mas estima-se que existam mais e que afectem entre seis a oito por cento da população – entre 24 e 36 milhões de pessoas – na União Europeia.

 

            Esse número está em crescimento, uma vez que são reportadas, na literatura média, cinco novas doenças por semana.

 

            Como surgem as doenças raras?

 

            A maioria das doenças raras – 80 por cento – tem subjacente uma alteração genética.

 

            Existem ainda doenças raras de origem infecciosa (bacteriana ou viral), alérgica e profissional.

 

            Existem também doenças raras causadas por envenenamento.

 

            Quais são as características mais frequentes das doenças raras?

            São doenças crónicas, graves e degenerativas e colocam, muitas vezes, a vida em risco;

            Manifestam-se na idade adulta;

            Apresentam uma grande diversidade de distúrbios e sintomas, que variam não só de doença para doença, mas também de doente para doente;

            Têm associado um défice de conhecimentos médicos e científicos;

            São muitas vezes incapacitantes, comprometendo a qualidade de vida;

            Muitas não têm tratamento específico, sendo que os cuidados incidem, sobretudo, na melhoria da qualidade e esperança de vida;

            Implicam elevado sofrimento para o doente e para a sua família.

 

            Que problemas enfrentam os doentes?

 

            A natureza das doenças raras – falta de conhecimentos científicos e médicos – cria problemas específicos:

            Dificuldades de diagnóstico – muitas vezes é feito tardiamente;

            Escassez de informação;

            Dificuldades na orientação para profissionais de saúde qualificados;

            Problemas no acesso a cuidados de saúde de alta qualidade – pois a comunidade médica sabe relativamente pouco sobre estas doenças; há pouca investigação e o desenvolvimento de medicamentos para um número limitado de doentes é travado pelos imperativos comerciais;

            Dificuldades de inserção profissional e cidadania;

            Frequente associação com deficiências sensoriais, motoras, mentais e, por vezes, alterações físicas;

            Vulnerabilidade a nível psicológico, social, económico e cultural;

Inexistência de legislação.

 

            O que são medicamentos órfãos?

            São medicamentos desenvolvidos para tratar doenças raras, ao abrigo de legislação promotora de apoios à investigação e à exclusividade de mercado.

 

            Veja neste blog a tag: doenças raras.

 

PROF. KIBER SITHERC

 

 

 

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publicado por professorkibersitherc às 21:44

Só temos uma vida, por isso, teremos que vivê-la intensamente de uma maneira agradável e positiva. Faça tudo o que estiver ao seu alcance, antes que seja demasiado tarde! Pensamento Positivo! kiber-sitherc@sapo.pt

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