Método Kiber

Janeiro 23 2011

 

            São mais de sete mil já identificadas em todo o Mundo, mas em Portugal apenas se conhecem três centenas de doenças raras.

 

            Segundo um estudo divulgado há cerca de um ano pela Associação Nacional de Doenças Mentais e Raras - Raríssimas, estas doenças estão diagnosticadas em cerca de 400 portugueses, 75 por cento crianças e 25 por cento adultos.

             

            Porém, e de acordo com um inquérito divulgado pela Organização Europeia das Doenças Raras, Portugal está na cauda da Europa, no que se refere ao diagnóstico destas patologias.

 

            Aliás, a própria Raríssimas defende que os números de que dispõe actualmente servem simplesmente de amostra, já que não existe no nosso país um registo relativo às patologias menos comuns.

 

            O inquérito da Organização Europeia das Doenças Raras é ainda mais implacável com Portugal quando chega à conclusão de que 40 por cento das pessoas inquiridas tiveram de lidar com um diagnóstico errado, antes de ter um diagnóstico definitivo da patologia.

 

            Um dos aspectos mais graves que o estudo tornou visível é o facto de que muitas das pessoas afectadas tiveram de esperar entre cinco e trinta anos pelo tal diagnóstico definitivo.

 

            A verdade é que, se há diagnósticos mais ou menos simples, outros podem ser muito complexos, até que, pelo facto de serem muito pouco ou nada comuns, torna-se difícil para que os profissionais de saúde reconheçam as patologias.

 

            Mas se, por um lado, Portugal está relativamente atrasado no que diz respeito à detecção destas doenças, por outro, mecanismos têm vindo a ser criados para melhorar a informação sobre o tema.

 

            É o caso da "Orphanet" que tem uma extensão portuguesa a funcionar no Instituto de Genética Médica Jacinto Magalhães, no Porto. Esta é uma base de dados relacional com informação sobre doenças raras e medicamentos órfãos, que pretende contribuir para melhorar o diagnóstico, seguimento e tratamento das doenças raras. A versão actual da base de dados inclui 3.687 doenças, com informação científica detalhada sobre cerca de 1.100 através de um texto descritivo, lista de sintomas (com frequências relativas), links e outros sites de interesse.

 

            A título de curiosidade, no site oficial da "Orphanet", é referido que «no nosso país verifica-se uma quase total inexistência de informação disponível em português, o que se reflecte negativamente no seu impacto na sociedade em geral».

 

            Criada há alguns anos, a Raríssimas também oferece apoio a doentes, famílias, amigos e todos aqueles que vivem e convivem de perto com doenças raras. Para além de prestar apoio social e jurídico às famílias, a associação tem vindo a lutar para que estas patologias sejam mais conhecidas não só do público em geral, mas também dos profissionais de saúde.

 

            Refira-se ainda que, de acordo com a União Europeia, existem na Europa mais de 20 milhões de pessoas com doenças raras, sendo que a UE determina que são "raras" as patologias que afectam uma em cada duas mil pessoas.  

 

            Na Madeira, também existem alguns casos de doenças raras. Filomeno Paulo Gomes, presidente do Conselho de Administração do Serviço Regional de Saúde (SRS), afirma que «dentro do rácio da nossa distribuição populacional, também nos tocam algumas patologias daquelas consideradas raras ou raríssimas».

 

            De entre as que já foram diagnosticadas, Filomeno Gomes referiu, a título de curiosidade, existirem na Região dois casos da Doença de Gaucher, entre outras que colocam por vezes aos SRS «algumas dificuldades ao nível dos diagnósticos e das terapêuticas».

 

            Questionado sobre os meios de diagnóstico, o presidente do SRS afirmou ao DIÁRIO existirem várias metodologias que podem ser seguidas, sendo que algumas delas são possíveis na Madeira e outras apenas podem ser realizadas no continente. Segundo referiu, estas doenças podem ser detectadas, por exemplo, através de biópsias musculares, análises bioquímicas ou testes genéticos, sendo que para estes é possível recorrer ao Laboratório de Genética Humana (LGH) da Universidade da Madeira.

 

            António Brehm, responsável por este laboratório, afirma que o diagnóstico de uma doença é fácil de ser feito, desde que «a génese da patologia esteja perfeitamente estabelecida do ponto de vista laboratorial e da literatura».

 

            O LGH já se deparou com análises deste tipo, referiu o responsável, acrescentando que, à medida que se realizam os trabalhos, «vamos implementando diagnósticos em cada vez maior número».

 

            Além disso, sublinhou que «o laboratório, do ponto de vista do "know-how" e do equipamento, está habilitado para fazer seja o que for», desde, claro, que as géneses das doenças sejam conhecidas. Estudos de fundo sobre a origem de doenças ainda não são feitos no Laboratório de Genética Humana, apenas por «falta de fundos», acrescentou.

 

            Mas apesar das dificuldades, a Madeira ainda dá algumas cartas naquilo que é a investigação genética. Um dos exemplos desta situação foi o trabalho que recebeu o Prémio Zarco em 2005.

 

            Helena Caldeira Araújo, a autora, no âmbito do trabalho de doutoramento, descobriu o erro genético com que nascem as pessoas que sofrem de deficiência da guanidinoacetato metiltransferase, um desarranjo raro do metabolismo que provoca atraso mental.

 

            Na investigação foram identificados 4 casos na Madeira, os primeiros conhecidos em Portugal, de uma doença detectada apenas em 1994, e da qual existiam à data apenas 12 casos identificados no Mundo.

 

            A médio e longo prazo esperam-se novos avanços ao nível da investigação nacional, para que Portugal deixe de estar na cauda da Europa no diagnóstico de doenças raras. O futuro o dirá.  

 

            Em Portugal, e principalmente ao longo dos últimos anos, algumas doenças raras já foram diagnosticadas, sendo, por isso, objecto de estudo e de maior conhecimento.

 

            Um destes casos é a Síndrome de Angelman, também conhecida como "Síndrome da Boneca Feliz". Associada a uma perturbação no cromossoma 15, as pessoas portadoras desta doença apresentam um défice cognitivo muito grave.

 

            A Síndrome de Prader-Will tem também a ver com uma alteração do cromossoma 15, mas desta vez com a ausência de contribuição paterna. Com atrasos na linguagem e actividade motora, todos os indivíduos com esta síndrome manifestam atraso mental, puberdade incompleta e infertilidade.

 

            Afectando um doente em um milhão, a Síndrome Bernard Soulier é uma doença hereditária, autossómica recessiva, porque ambos os progenitores têm um defeito sem expressão nos próprios mas cuja combinação leva a que o bebé nasça com esta doença que afecta o sangue.

 

            A Doença de Cornélia de Lange, que já tem uma consulta especializada no Hospital D. Estefânia, foi diagnosticada em 50 portugueses. Segundo a revista "e-ciência", «as "vítimas" desta doença são recém-nascidos pequenos, com pouco peso, que apresentam uma microcefalia e característica faciais específicas que se misturam com os traços herdados pelas suas famílias».

 

            Existe já tratamento para a Doença de Fabry, uma patologia hereditária e provada por uma anomalia genética. O diagnóstico desta doença é feito através de uma biópsia ou de análises ao plasma sanguíneo e aos leucócitos.

 

            A Síndrome "Cri-du-chat" (alteração do cromossoma 5), a Doença de Gaucher (deficiência enzimática que afecta pelo menos 80 portugueses), a Síndrome de Kabuki, a Síndrome Vogt-Kyoanagi-Haradas (afecta vários sistemas do corpo humano), a Doença de Kawasaki (inflamação aguda dos vasos sanguíneos) e a Doença de Acromegaly (doença crónica que vai progredindo lentamente, afectando os adultos e que se caracteriza pelo excessivo crescimento hormonal) são outras das doenças raras já conhecidas no nosso país.

 

            A Doença de Chron e a Tetralogia de Fallot (patologia do conhecido "menino azul") também já foram diagnosticadas em Portugal. Mas ainda falta muito para que estas doenças raras se tornem mais conhecidas.

 

            Recorde-se que as doenças raras (a maioria tem origem genética) são crónicas, graves, progressivas e podem provocar sérias incapacidades.

 

PROF. KIBER SITHERC

 

 

kiber-sitherc@sapo.pt
publicado por professorkibersitherc às 22:35

Só temos uma vida, por isso, teremos que vivê-la intensamente de uma maneira agradável e positiva. Faça tudo o que estiver ao seu alcance, antes que seja demasiado tarde! Pensamento Positivo! kiber-sitherc@sapo.pt

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